Teori kelainan genetik dalam pewarisan sifat menjelaskan tentang perubahan atau mutasi pada materi genetik yang dapat menyebabkan adanya perubahan dalam sifat atau karakteristik organisme. Kelainan genetik terjadi ketika ada kesalahan atau perubahan pada DNA yang membentuk gen, yang dapat mengubah informasi genetik yang diturunkan dari generasi ke generasi.
Kelainan genetik dapat terjadi dalam berbagai bentuk dan dapat bersifat herediter atau didapat. Kelainan genetik herediter diturunkan dari orang tua ke anak melalui materi genetik yang ditransfer dalam proses reproduksi. Sementara itu, kelainan genetik yang didapat dapat terjadi akibat mutasi yang terjadi selama kehidupan individu akibat faktor lingkungan atau faktor lainnya.
Beberapa contoh kelainan genetik meliputi sindrom Down, talasemia, hemofilia, fenilketonuria, distrofi otot, dan banyak lagi. Setiap kelainan genetik memiliki pola pewarisan dan efek yang berbeda-beda pada organisme yang terkena.
Studi tentang kelainan genetik sangat penting dalam bidang genetika dan biologi manusia karena membantu dalam pemahaman tentang penyakit genetik, penyaringan genetik, konseling genetik, serta pengembangan metode diagnostik dan terapeutik yang terkait dengan kondisi tersebut.